
染色體平衡轉位
一個好的決定,是基於知識而不是數字。
柏拉圖 (Plato)
A good decision is based on knowledge and not on numbers.
染色體平衡轉位,是一種染色體交換位置的異常現象,跟許多罕見疾病一樣,通常都是在求孕女性經歷了重複流產之後,在專科醫師建議應該要進行夫妻染色體檢查時,才會發現「先生、太太,其中至少有一方是帶因者」。(帶因者:帶有基因者)
「染色體平衡轉位」讀者們可能覺得這個名詞很陌生,我們今天就用這一位「本身是染色體平衡轉位帶因者的求孕媽咪,一口氣就打包、懷上三胞胎」的美麗故事,來帶大家了解這種染色體的異常現象。
一開始是獨寶媽的這個「瞬間買一送二升級為四寶媽」的多胞胎特別版大長篇,就要從 2020年 12月初、她首次出現在我好孕門診時開始講起。
37歲的多囊求孕媽咪
「心容醫師,我有多囊性卵巢症候群的體質,最近一次抽血的 AMH 數值還有 6點多,雖然月經週期偏長,但也還算規律,平均 37 ~ 45天會來一次。」
即將 37歲、體型略為豐腴美、個性非常開朗的求孕媽咪在初診時這麼說。
「我跟腦公結婚已經五年多了,很幸運的是…在剛結婚的沒幾個月,我就很順利的懷孕、生下老大。」
「想說趁年輕、體力還不錯的時候趕快生一生,把 2個小鬼一起帶大,這樣只要再過個二、三年,就能把小鬼們都丟進幼兒園,那到時候我們就海闊天空、輕輕鬆鬆惹!」
「所以,就在產後半年,我們決定要再接再厲、趕快拼第二胎。」
「不過,雖然如意算盤是這樣打的,後續也真的都很努力做人一直到了現在,但,目前老大已經將近五歲了,而說好讓我們海闊天空的第二胎卻還是沒個影子。」
「在這段期間,我雖然有兩次自然受孕的經驗,但是胚胎都在尚無心跳時就萎縮了。」
「第二次的流產時,我們有做胚胎染色體檢查,結果發現是第 14對的染色體多了一條,因此我們夫妻後續都做了染色體帶因篩檢,而報告結果一出來這才發現我自己有染色體平衡轉位的問題。」
「婦產科醫師告訴我,在這個狀況下,我本身雖然不會有什麼特殊問題,但是到了下一代就會有很高的機率出現流產、或是胎兒異常,因此當時的醫師直接建議我們做試管,可以透過 PGS 的檢查,提早篩選出正常的囊胚植入,這樣著床機率就會比較高。」
「於是我在 2019年 9月取了一次卵,那次的 20顆裡有 4顆發育到第五天,送 PGS切片也都全部過關。」
「當年度(2019年)的 10月做子宮鏡,確定受孕環境一切正常,接著 11月植入 2顆、著床 1顆,但後來也都沒有心跳。」
「然後,疫情就大爆發了,當時想說那就暫時避免進出醫院吧~」
「所以,我們又等到今年(2020年) 的 10月份,才又繼續植入另外 2顆,但是這一次卻連著床都沒有著床。」
聽到這裡,我心裡的第一個念頭是「既然連植入染色體正常的胚胎都沒有成功,那麼代表她的身體應該還有其他的問題」。
「你的免疫、血栓檢查,做了沒有?」三歲小孩也會的破題大法,我就直接開口問了。

【 染色體結構 】
染色體,由 DNA 、組蛋白所構成,攜帶著含有大量遺傳訊息的基因,因為容易被鹼性染料染色,因此被稱為染色體。
人類的 23對染色體,是由大小順序編號,最大的為 1號染色體,最小的為 22號染色體,第 23號則是性染色體,女性為 XX,男性為 XY。
每一條染色體,由中間的“著絲點”區分為「上方的短臂(p)」、「下方的長臂(q)」,並且可藉由染色技術顯現出染色體的一段一段色帶。
色帶,又可分為「區(region)」、「帶(band)」、「子帶(subband)」,在加上編號之後,就可以很清楚地表達每個基因在染色體上的位置,請參考〈圖片.1〉一號染色體。
例如,負責製造「協助人體葉酸吸收代謝的 MTHFR 酵素」的 MTHFR基因,其位置被標記為「1p36.3」,代表這個基因的位置在第一號染色體的短臂上的第3區、第6帶的第3子帶上。
順便說明一下,如果 MTHFR基因的功能異常,無法正常製造 MTHFR酵素來分解血液中過高的同半胱胺酸(Homocysteine),導致身體吸收葉酸的能力降低,會導致成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高;對孕婦而言,則會影響胎兒神經管發育、或是導致流產。
這也就是為什麼有些醫師會建議備孕的女性進行「血中同半胱氨酸濃度檢查」的原因。

一號染色體。
【 染色體平衡轉位 】
當染色體斷裂(break)、轉接到另一條染色體上,這種情況稱為「轉位」或「易位」(translocation)。
若同時有兩條染色體出現斷裂,且兩個斷片互相交換、轉接,但染色體的總量並未增加、或是減少,所以帶因者(帶有此現象或基因的個體)本身不會出現體徵上的異常,就稱為「染色體平衡轉位」(Balance Translocation)。
染色體平衡轉位,可分為相互轉位(Reciprocal Translocation)、羅伯遜轉位(Robertsonian translocation)兩大類型。
【 相互轉位 】
相互轉位的發生率約 1/600,我借用一張來自期刊文章《 A Study on Balanced Chromosomal Translocations in Couples with Recurrent Pregnancy Loss 》(可點選超連結)的〈圖片.2〉(Karyotype showing balanced translocation in female),希望能讓讀者們再更清楚了解一點。
染色體相互轉位帶因者的生殖細胞,在經過減數分裂之後,可能形成 18種配子(精子或卵子),這其中只有 2種配子為正常,另外 16種異常配子在與其他正常的精子或卵子結合之後,會出現染色體為單體、部分單體、三體、或是部分三體之胚胎,因而有 16/18 (8/9)的機率導致流產、死胎或胎兒異常。

Karyotype showing balanced translocation in female :
46,XX,t(2;9)(q13;p13). (b) Schematic diagram of partial karyogram
曾經歷二次自然流產的 27歲女性,其第 2號染色體其中一條的長臂片段,
與第 9號染色體其中一條的短臂片段發生位置上的交換(紅色箭頭處),
這就是典型的染色體 相互轉位 (Reciprocal Translocation) 。
【 羅伯遜轉位 】
若染色體轉位發生在短臂明顯較短的染色體(acrocentric chromosomes,又稱為「近端著絲粒染色體」),例如:第13、14、15、21、22號染色體上,則特稱為羅伯遜轉位(Robertsonian translocation),是由美國動物學家暨細胞遺傳學家 威廉·里斯·布雷布納·羅伯遜 (William Rees Brebner Robertson,1881-1941) 於 1916年首次發現,其轉位發生率約為 1/1000。
羅伯遜轉位的特徵是「染色體發生斷裂後,兩條長臂接合成一條新的染色體,但剩餘極短的短臂殘留物通常都會消失,因而羅伯遜轉位的帶因者通常只有 45條染色體」。
最常見的羅伯遜轉位發生在 13 ~ 14 及 14 ~ 21號染色體之間,約佔了所有羅伯遜轉位的85%,由 National Center for Biotechnology Information 的《 Robertsonian Translocations: An Overview of 872 Robertsonian Translocations Identified in a Diagnostic Laboratory in China 》(可點選超連結)中提到。
而具體的羅伯遜轉位形式,讀者們可以參考來自《 Sperm fluorescence in situ hybridization analysis reveals normal sperm cells for 14;14 homologous male Robertsonian translocation carrier 》(可點選超連結)的〈圖片.3〉(Karyotype of the patient)。
羅伯遜轉位的結果雖然是短臂消失,但由於短臂上通常不攜帶重要的遺傳物質,因此帶因者本身的表型仍然為正常,但是下一代產生異常配子(精子或卵子)的機率就會大增。
父母若有一方為羅伯遜轉位,則會產生 6種配子(精子或卵子),這其中只會有 1種配子為正常,另外 1種為羅伯遜平衡轉位,另外 4種不平衡轉位的異常配子在與其他正常的精子(或卵子)結合後,會出現流產、死胎或生下異常寶寶的狀況。
眾所週知的唐氏症兒(21號染色體有 3條),就有大約 3%是由於父親(或母親)的 21號染色體出現羅伯遜轉位所造成,由 National Center for Biotechnology Information 的《 Robertsonian Translocation t (21; 21) in a Female Born to Normal Parents: A Case Report 》(可點選超連結)中提到。

Karyotype of the patient:45,XY,der(14;14)(q10;q10).
發生在同源 14號染色體上的 羅伯遜轉位 ,
圖中可見 14號染色體只剩一條均為長臂的融合體,
因此這位男性帶因者只有45條染色體。

【 短臂消失的羅伯遜轉位,還能夠算是平衡轉位嗎? 】
看到這邊,邏輯清楚的人可能很疑惑,既然所謂的染色體平衡轉位定義是「轉位後,沒有染色體數量的減少、或是基因缺失」,那麼羅伯遜轉位這種短臂消失的結果,還能夠算是平衡轉位嗎?
其實我在收集資訊的過程中也是有這個疑問,但在仔細研究後,發現少有客觀的資訊將這個關鍵點說清楚講明白,我個人僅在由 National Center for Biotechnology Information 的《 Robertsonian Translocations: An Overview of 872 Robertsonian Translocations Identified in a Diagnostic Laboratory in China 》(可點選超連結)這篇期刊上,發現作者以「平衡型羅伯遜轉位」及「非平衡型羅伯遜轉位」來稱呼染色體數量不同的羅伯遜轉位。
而在此篇文章提到,「長臂融合、短臂消失」僅剩45條染色體、帶因者體徵沒有異常的轉位是被作者歸納於「平衡型羅伯遜轉位」的,因此我自己個人的結論是「只要染色體轉位後的帶因者,身體並沒有出現體徵異常、或是明顯健康上的問題,那麼應該都可以概稱為平衡轉位」。(這部分,可能還是需要請更專業人士撥冗賜教,真的感激不盡~)
另外,值得注意的是,雖然以往的觀念認為羅伯遜轉位在帶因者身上不會有明顯的體徵異常或是健康影響,但近期的回顧性研究《 Prevalence and Phenotypic Impact of Robertsonian Translocations 》(可點選超連結)卻指出:
有部分的羅伯遜轉位,可能會對其帶因者產生重大的身體疾病風險,特別是發生在第 13 ~ 14號染色體之間的羅伯遜轉位,會顯著提高患乳腺癌的風險。
It is now clear that some RTs may exert a significant risk for somatic disease in their carriers. In particular, the rob(13;14) confers a significantly elevated risk for breast cancer.
好,相信經過以上的染色體非常人科普知識的大量荼毒,讀者們一定都是已經睡到滿臉口水,那就讓我們趕快回到診間裡,繼續聽取這位開朗媽咪的自白吧!
「有!其實,在第一次植入失敗之後,生殖醫師就幫我抽血檢查了。」
這位媽咪說到這裡,長長的嘆了一口氣、並望向鍵盤上手指頭一直都沒停過的我,說:「心容醫師,請問我還有時間可以繼續說嗎?」
「那時醫師說我的血栓數值還算正常,但是 Anti-TPO > 300,有輕微的橋本氏甲狀腺炎。」
「目前持續都有在服用伯基與奎寧,我吃到現在也屆滿一年了。不過,那個甲狀腺抗體的數字也一直都沒什麼變化。」
「另外,這一次植入前也有施打肝素,但結果還是一樣都沒成功。」
「我們現在的凍胚都已經用光了,再加上過去取卵、植入的這兩年期間,我的體重整整增加了 10Kgw,後來也檢查出有著大約是 2 ~ 3公分的腺肌症。」
「但,我實在是很不想再走試管的這條路了!」
「所以,上週我們去諮詢了一位對遺傳與不孕很有研究的專業醫師,當時他向我們提出了一個折衷辦法。」
「他說由於我是多囊體質,但對於排卵藥的反應還算不錯,而且子宮鏡也沒問題,然後輸卵管也都是通暢的,那既然 PGS 切片正常的胚胎也都沒辦法順利著床,那麽其實可以考慮改做人工。」
「如果能有機會一次懷個雙胞胎、或是三胞胎的話,身體到時候就會自己淘汰有問題的胚胎,而那些能留下來的胚胎,就再做一些相關檢查就好了。」
「但是啊,我覺得自己身體狀況實在是太多了,如果我不先把自己的體質調理好,那人工大概也是很難順利進行吧?」
「所以,在看了您的每一篇都超級專業的衛教文章之後,我決定這一次在要進入人工療程之前,一定要趕快先來麻煩您協助幫我調理身體。」
說,都說,只要是跟你自己身體有關的症狀都可以說,只是千萬不要別跟唐三藏一樣的滔滔不絕、別跟韋小寶一樣的綿綿不絕、說了半天卻完全沒有重點、而且更可怕的是還能跟含笑半步癲一樣殺人於無形無影無蹤就好。
於是,眼前的開朗媽咪很安心地又繼續開啟了巴拉巴拉熱氣巴薩拉模式。
「首先,我有很嚴重的鼻子過敏,不分四季、每天睡覺時一定鼻塞、要張開嘴巴才能呼吸,然後我腦公都說因為我打呼很大聲,所以害他很容易失眠。」
眼前這位媽咪糾著眉頭、用著哀怨的眼神說完這一大串,接者整個上半身癱倒在桌上,眼神死的神情企圖用她個人的下巴,壓死從京都跟著我們回來的河童先生。
「我每天早上起床都要先狂打個十幾下噴嚏、包好幾張鼻水衛生紙餛飩。」
「不管是進出冷氣房、遇到塵蟎、空汙、變熱、變冷、下雨,我就會一直打噴嚏、流鼻水、鼻子癢、眼睛癢、耳朵癢。」
「然後怕冷又怕熱,吹個冷風就感冒頭痛,天氣太熱又很容易中暑頭痛,肩頸長期都是僵硬又痠痛,實在是快被自己的身體煩死了!」
「再來,我有子宮腺肌症,CA125 一直都偏高,但生殖醫師覺得我的腺肌症不算嚴重,所以就沒有多做什麼處理,但是我的經痛、經前症候群都很明顯!」
「只要開始覺得腰痠,我就知道月經快來了,然後就在月經的前一天會酸到最高點,那時候是站也不是、坐也不是,而且晚上也都找不到適合的姿勢睡覺。」
「然後,隔天月經一報到,我的腰痠就會馬上消失,但是馬上會跟來的是經痛,而且很奇怪是除了肚子痛之外,還會痛左邊的髖關節,尤其是到了晚上會常常刺痛到讓我睡不著。」
「我知道常常吃止痛藥不太好,通常也都會盡量忍著不要吃,但是有時候實在是太痛了、而且又得工作,那我就會先去吞個普拿疼加強錠先壓一下。 」
「然後然後,便秘也是我覺得很困擾的事!」
「我如果不去吃優格、喝咖啡、吃酵素、按肚子,那我真的可以四天才大一次便,而且要上的時候還得很用力,然後拉出來的都是大顆的硬球狀,所以肛門有時候還會流血,實在是痛死了!」
WOW,戲精嗎?
現在一個個患者都是能說能唱、演員訓練班來的?
【 多胞胎受孕與染色體平衡轉位 】
想辦法達成多胞胎受孕,以提高染色體平衡轉位帶因女性的懷孕成功率、降低其流產機率這樣的做法,我確實曾經在國內幾位生殖醫師的衛教文章中拜讀過。
例如: 2006年 彰化基督教醫院的分享《 染色體平衡性轉位與胚胎著床前遺傳診斷 》(可點選超連結)、2012年 生生不息婦產科暨生殖醫學中心的分享《 關於染色體平衡轉位:精蟲外型與染色體 》(可點選超連結),而這個見解的立論根據,我認為在於「雖然 PGS 能夠在植入前,篩選出染色體正常的 D5囊胚,但由於囊胚檢體的細胞數量偏少,還是難以檢測出微小之基因片段缺失,因此 PGS 的技術目前仍有其準確率上的限制」。
也因此,即使是植入 PGS 正常的囊胚,在懷孕後的「絨毛膜採樣、NIPT(非侵入性胎兒染色體基因檢查)、羊水晶片、出生時新生兒罕見疾病篩選…」等檢查仍然不可或缺。
因此,在這樣的前提下,若是透過多胞胎懷孕,利用生物的自然淘汰機制、並搭配人為的基因、染色體檢查,來篩選到正常的胚胎,在學理上的確是有其可行之處。
我強忍著笑意,問她:「通通說完了?」
「我想想…」她揚起一邊眉毛,「喔對了…」她忽然又坐起來。
「晚上入睡要花個半小時以上,這算正常嗎?」
「還有睡著以後,平均每過兩個小時會起來尿尿一次,一個晚上2 ~ 3次,其實還蠻困擾的,這樣睡眠不連續,讓我白天覺得很容易累。」
「大概就是這樣了吧…」,她伸個懶腰、慵懶的對我瞇起眼睛笑。

求好孕媽咪的初診告白看到這邊,你大概會覺得資訊量暴衝,因此腦袋、眼睛都異常疲倦了吧?
之前我也曾經聽過來跟診的實習生這樣告訴我:「心容醫師,今天的資訊量真的太大了!」
「我沒辦法吸收,可能要先回去花點時間消化、整理一下,不然我也真的不知道要問什麼問題,因為問題實在是太多了。」
這就像我幾週前去上了一堂「學習如何正確的使用視覺」課程一樣,在長達七個小時觀賞名畫的過程裡,指導者要我們試著在拉斐爾的「雅典學院」、林布蘭的「夜巡」、波提伽利「維納斯的誕生」、康丁斯基「構成第八號」…等畫作中找出透視點,並引導我們利用改變姿勢,例如站立、蹲下、平躺、爬梯或是改變室內光線強度、角度等方式,來強迫大腦更新原本習以為常的視覺路徑。
這樣的視覺閱讀,對我而言是個全新的感官經驗,就這樣一天下來,我才發現原本我所慣用的視覺,帶有大量自以為是的謬誤存在,自然也就限制了我在使用另外四感(聽覺、嗅覺、味覺、觸覺)時的探索與辨別能力。想當然,這些也深深影響著我在日常生活中,所做的每一個選擇與決定。
一個好的決定,是基於知識而不是數字。
柏拉圖 (Plato)
A good decision is based on knowledge and not on numbers.
而這樣的一句話,正符合我在上完這堂課之後的感覺,每一次打開全新視野的過程都是知識累積的印痕,這會讓人勇於思辨、對現有的環境或資訊提出質疑,從而不斷修正過往的經驗,苟日新,日日新、又日新,未來我會再找機會詳述我上完這堂課的心得。
那次「學習如何正確的使用視覺」的課程,就這樣在不熟悉領域的大量燒腦之後,我自己累到兩隻眼睛都快要睜不開,非常嗜睡、但同時又餓到爆炸,比連上八小時的門診還累得許多。
而一起上課的女兒也消耗體能到不遑多讓,當天晚上她在泰式餐廳就這樣狂嗑了三大盤米飯,還把上桌的所有菜色都掃光光,這大概就跟大門未知子,每次開完超難手術都會去喝糖漿的狀況一樣,長時間高度專注實在是非常消耗能量啊!
不過呢,由於這幾年的好孕門診裡,看多了來自四面八方、各式各樣的疑難雜症,以及體質複雜度一山還有一山高的求子媽咪,我個人是在很早之前就已經梳理出一套整合患者資訊的模式。以這位開朗媽咪而言,我的腦袋迅速將她的狀況分列成以下兩種「直接相關」、「間接相關」。
【 她順利懷孕、生產的直接相關 】
1️⃣ 染色體平衡轉位。
2️⃣ 橋本氏甲狀腺炎。(對這個疾病陌生的朋友,可參考之前的文章。)
3️⃣ 多囊性卵巢症候群
4️⃣ 子宮腺肌症
她雖然血栓值目前正常,但我還是建議她「在懷孕後,依然需要立即開始密集監測蛋白S、蛋白C、D-Dimer」。
【 她順利懷孕、生產的間接相關 】
1️⃣ 嚴重的過敏性鼻炎。
長期鼻塞、打呼,導致身體慢性缺氧,體內氧化壓力增加,造成各器官組織的發炎反應,自然也包括卵巢與子宮。
2️⃣ 經痛。
子宮腺肌症的患者,常伴隨有明顯的經痛反應,這代表其子宮內膜可能處於明顯的發炎狀態,因此也不利於受精卵的著床。
3️⃣ 睡眠障礙。
長期的入睡困難、睡眠中斷、睡眠不足,會干擾內分泌、自律神經、免疫等系統的規律運作,當然也會影響腦下垂體、生殖系統的穩定。
4️⃣ 便秘。
影響毒素規律排除,會使體內發炎物質堆積,不但可能會刺激腸粘膜病變,也很可能會引起心理上的焦慮、沮喪…等不利於備孕的心理壓力狀況。
5️⃣ 體重過重。
會使多囊現象惡化,因此影響卵泡品質。
以上的「直接相關因素」是她的生殖醫師已經給出治療建議的療程部分,原則上我都會極度尊重其他專科醫師的醫療專業,也會在人工輔助療程起跑時,盡可能協助患者使用可相輔相成的中藥客製處方。
每個孕媽咪狀況都不同,甚至同一個孕媽咪每週的狀況可能都有明顯不同,因應當下體質的客製處方開立當然是精準療程的絕對必要。而這些已經存在多年、長期影響她生活品質的「間接相關因素」,也就是我身為一個不大不小中醫師必須盡快著手處理,可說是中醫藥調理的強項之一。
就在檢視完這位求好孕媽咪的脈象、舌頭照片之後,正如我所預料的「她也是個氣血不足夾濕、夾瘀、夾熱的體質」。
我說「也是」,是因為這類型體質在我的好孕門診裡實在是看得太多了!
當然也或者是因為受到現況社會的生活習慣影響吧?
久坐、缺乏運動、營養不均衡、三不五時喝個手搖飲、上網團購買個甜點,再加上台灣的海島型氣候,絕大多數的地區相對濕度都在70%以上,而這些主動原因與被動環境因素都在在影響著我們每個人的心肺功能、生殖器官血液循環、以及呼吸道粘膜排除有害及發炎物質的能力…等等,這些其實是很值得密切注意的全民健康議題。
就在我開始思考用藥順序的那個摩門特,那個嘴巴才剛休息了大約十秒鐘的開朗媽咪很緊迫盯人的就接著告訴我:「心容醫師,生殖醫師說我年紀大了,不要拖,因此建議我們下次月經報到,就直接開始進入人工療程,您應該不會反對吧?」
呃,什麼?這麼快?
剛剛不是說好要先調理一下身體?
當時心裡雖然很想很想施展巴蕊大法,但在我好孕門診的豐富臨床經驗裡,我其實很清楚知道生殖專科醫師的出發點「是希望能不要再耽誤患者的寶貴時間」,因此在無法施展巴蕊法術的情況下,現在換我是略有點無奈的苦笑。
「我原則上是尊重生殖專科醫師的專業建議呦~」
「但,我還是得先跟你們說清楚、講明白,這就跟養卵一樣,一個透過中藥進行的體質調整過程,我個人的臨床經驗至少是以三個月為最保險的基本單位。」
「至於,療程中你是否能夠提前畢業?又或者是你需要再延長調理時間?」
「這些都還是必須觀察你服藥之後的身體反應,還有療程中你是否能確實改變生活模式、開始花時間有效率運動…等,我才能真正做出有效的精準判斷。」
「至於,下次月經就要進人工療程,這也並無不可。我還是會依照你屆時的排卵藥物、後續可能追加的雌激素、黃體素、類固醇、或是其他免疫調節藥物來調整中藥處方,若是能一舉攻城掠池、弄出個人命來,那自然是再可喜可賀不過了。」
「不過,人生還是有各種不過,不過…如果開獎不如預期,也請你不要太失落,畢竟,你的體質調理療程才剛要開始起跑呀~」
「要有自知之明!」
眼前這位開朗媽咪很爽快地點點頭:「我知道了,我會明確記住心容醫師所交代的話~」
於是乎,初診過程中就在溝通良好、苦主也能欣然接受乖乖喝苦藥的情況下順利結束。

兩週後的第一次回診
兩週後的回診日,剛好是這位媽咪的月經第二天,她帶著生殖醫師開的排卵藥與針劑來請我確認。
恩,不意外的是「傳統的 3日份的快樂妊、5日份的 150IU果納芬」,我個人認為這樣的劑量並不算高,因此很顯然的現況這位攜手合作的生殖專科醫師並沒有打算走強刺激的路線。
我一邊在病歷上記載這位媽咪的排卵處方時,她則是很開心的見有空就插話、見縫插針地報告著:「心容醫師,我這一次月經來之前、與來了以後,幾乎沒有什麼不舒服了耶!」
「我的腰痠、經痛都減少了很多,而且更棒的是我現在天天都可以順利棒賽了,歐業~」
「然後,睡覺時候的鼻塞有比較減輕,我腦公說我打呼的情況好像沒那麼明顯了!」
此時,我一邊心裡幹譙著 20年都沒進步、超級難用的門診系統中英轉換輸入法,一邊開口問:「你知道為什麼你這一次月經來不會那麼痛嗎?」
「當然是因為心容醫師您開的中藥很有效!」她說完之後自己很滿意的笑得非常之燦爛。
「靠北,我才不是要你狗腿子說這個…」我冷冷地回。
「你的經痛、腰痠,固然跟子宮腺肌症所導致的內膜發炎有關,但,還是有一大部分的原因是因為你長期便秘、脹氣。」
「腫脹的腸子、與充血的子宮互相壓迫,因此導致疼痛、脹痛感加劇。」
「所以,我是從改善你的腸胃蠕動切入點著手,這樣可以同時解決你的便秘與經痛的問題,可說是一石二鳥,精準狙擊、小試身手、剛剛好而已~」
眼前求孕媽咪聽了之後非常驚訝大叫:「哇~~我從來沒想過原來便秘會影響這麼大?」
「我只擔心便秘會讓皮膚變差、長痘痘而已的說~~」
ㄜ,女人果然是任何時刻都不會忘記「面子」問題。不過這樣也好,就好像我家女兒小時候不愛吃魚皮,但自從告訴她:「吃魚皮會很漂亮」之後,她就會自動自發的把魚皮吃個精光,這一招是不是很好用?
斟酌了她的排卵用藥後,我把這一次的處方開出,就請她回去好好養卵。
隔兩週的第二次、第三次回診
再過兩週後,她第二次回診時報告著:「鼻子過敏,有更明顯的改善。」
「早上的噴嚏、鼻水減少約六分以上,夜尿現象減為一次,已經明顯覺得白天精神有比較好。」
「不過,這一次只有左邊卵巢排卵,雖然還有 10顆左右的卵泡,但是公分數落差實在有點大,前天打破卵針的時候,從 0.6 ~ 1.8公分的都有,而右邊則是照不到什麼卵泡。」
「今天早上已經做完人工受精了,醫師另外有開黃體素。」說完後,她把生殖中心的藥袋遞給了我。恩,這次生殖醫師幫她開的是「優潔通」。
【 優潔通 】
算是常用的黃體素之一,特色是可以口服、也可以塞陰道。
但,由於口服的頭暈、噁心、嗜睡…等副作用較為明顯,因此也的確有不少生殖醫師會建議患者直接作為陰道塞劑使用。
就在思考了幾秒之後,我決定這一回的中藥處方仍舊維持既定的「補氣、安神」主要路線,然後再追加幾樣可以協助穩定內膜與高溫的藥材,然後請她先移駕回家等開獎。
再過兩週,驗孕結果槓估。
不過,這位媽咪回到我門診時,倒是一派輕鬆,正當我打算開口勸說「暫時先不要再使用排卵藥,把中藥療程認真跑完」的時候,她自己就先開口了。
「心容醫師,我們已經跟生殖醫師討論過了,我打算先把自己的身體調理好再說。」
「其實,我這樣喝了一個半月的苦藥下來,我覺得自己的鼻子過敏好了很多,晚上也能直接睡到接近天亮,而且大便又能順暢。」
「我現在整個人輕鬆多了,大家也都說我氣色好了很多,而且體重也有穩定在下降中。」
「雖然,我這次的人工沒中獎,但是我已經好久都沒有覺得自己的精神可以這麽好了!」
嗯,我欣慰的點點頭說:「我原本就打算建議你先把身體狀況再調整到更穩定一些,再來進行後續的生殖療程。」
「既然你能自己想通,那後面的處方我就能暫時不用考慮西藥的交互作用,可以全力因應你的體質調理而開立了。」
於是,我很快的將處方完成、按下存列鍵送出,接著又順手交代一句:「這一次的處方,在月經期間可以繼續服用,但是要記得量測基礎體溫,我要看看你是否有黃體功能不良的情況。」
「好!」這位媽咪爽快答應。
跟這樣的乖學生溝通實在是很輕鬆,要不然,誰會想要一天到晚板著臉、臭罵患者?畢竟,我每天可供使用的查克拉,也是限量的精選啊~
一個半月後,這位求孕媽咪原本的所敘述的嚴重鼻過敏、經痛、腰酸、入睡困難、夜間起身小便、便秘…等問題,幾乎都已經改善近九分,而時序也已經來到了 2021年的 2月中旬。
就在她年後再次回診時,我告訴她:「由於你所有的狀況都已經明顯穩定許多,在我的評估上,當你下次月經週期報到時,你們就可以準備進入人工療程,屆時我會視生殖醫師的用藥來開立協助內膜增厚、穩定高溫的中藥客製處方。」
她聽完,有點不好意思的表情告訴我:「剛剛進來的時候忘了說,我昨天有回生殖中心抽血、做超音波。」
「生殖醫師說我的腺肌症控制得還算不錯,但 CA-125 還是稍微偏高,因此為了保險起見,他希望我先吃二、三個月控制子宮內膜異位症的藥物,先把這個指數再壓到正常值 35以下,再來進行人工。」
「那,我們調理身體的中藥是不是應該可以繼續吃到人工?」
「反正,我覺得吃了中藥之後,身體很舒服。我真的可以一直吃下去喔!」
呃,靠北,沒事幹嘛一直吃藥?錢太多可以直接捐給我就好。
我很嚴肅地回答她:「話也不是這麼說的,既然你的身體症狀都改善了,那麼該停藥的時候就要停藥。」
「你以為沒事,就可以繼續賴在這裡看漫畫?」
「既然人工的預定時程有調整,那麼你喝完今天療程收尾的兩週中藥處方之後,就先暫停中藥療程,回家乖乖照我原本交代的好好運動、減少食用精緻糖類、還有規律作息,把原本調好的體質給延續下去。」
「等到了確認要進行人工的那個月經週期,在領到排卵藥之後,再回來找我報到,聽懂了嗎?」
「女子 口屋~」、「了解!」這位聽話的好孕媽咪,就這樣跟著腦公手牽手,相親相愛的離開診間。

鼻過敏腦公
正當我以為「接下來的三個月,我都不會再見到這對夫妻」時,忽然在二月底的某個門診,我突然看到這位孕媽咪的腦公,在跟診助理的優雅唱名之後,進門來、一屁股坐到候診椅上對著我傻笑。
「心容醫師,我腦婆療程暫時休息,所以現在換我來調身體了!」
ㄜ…這是什麼奇怪的夫妻調身體大隊接力活動?
我驚愕地問:「請問你是要調理什麼?風調雨順的嗎?你之前不是說精蟲檢查沒什麼大問題嗎?」
「其實,我從年輕到現在鼻子過敏一直都很嚴重,而且老是在感冒。」
腦公搔了搔頭說完。
「而且,我還不只有鼻子過敏,我一直都有咳嗽的問題。」
「之前耳鼻喉科醫師說我有過敏性氣喘,然後還有鼻竇炎。」
「現在我眼睜睜看著我腦婆只吃了三個月的中藥,鼻子就好了很多,我覺得我好像也應該要夫唱婦髓來調理一下,看看可不可以不必老是要吃抗組織胺、用鼻噴劑。」
「然後,我也很常頭痛,睡不好、空污、變天、進出冷氣房都會讓我頭痛、眼睛、喉嚨癢個半死,超痛苦的。」
「還有,每天都要上好幾次大號,都沒成形的那種,我想我自己的腸胃應該也是有很大的問題。」
「噢對了…」
「然後,我有睡眠呼吸中止症,打呼也很大聲,這是我老婆說的。」
我:「…」
現在夫妻兩個是用打呼來互相攻擊對方的睡眠補血時間?
所以,晚睡著的那個,比較倒楣就對了?
「有這麼多問題,之前幹嘛不跟腦婆一起預約就好?你這樣每 2個星期都要開 2小時的車子來到台中看醫生,是很有趣膩?還是你也開特斯拉?」我沒好氣地問。
腦公:「沒關係啦,反正等我調理完,大概就可以接著搭上我腦婆的人工療程,時間抓的剛剛好。」
ㄜ,好吧,你不嫌遠、那我當然也不能嫌累,你身體真的有症狀,我還是得要有求必應~
實在搞不懂夫妻倆為何要這樣錯開療程的預約,我很無奈地嘆了口氣就開始幫眼前這個囊人、前面文章苦主孕媽咪她腦公,調整他的過敏陳年舊疾。
後續隨著每兩週一次的回診,這腦公首先是鼻塞狀況減輕,然後是咳嗽頻率大幅減輕,接著是頭痛程度明顯改善、大便較為成形,已經很少出現拉肚子現象。但,唯獨遇到空氣污染比較嚴重時,他還是會覺得眼睛癢,只是沒像之前那樣容易揉成血輪眼就是了~
就在腦公突然來預約掛號的服藥兩個月後,那次門診時他興沖沖的預告著:「心容醫師,我腦婆上週抽血報告的 CA125 已經正常,生殖醫師有開藥讓她月經回來,目前已經準備進入人工療程了喔!」
「所以,下一次我們應該會是兩個一起來看門診~」
時間過這麼快?
感覺才剛過完年,竟然馬上就到了可以準備吃粽子的時間?
求孕媽咪的療程再啟
兩週後,開朗媽咪果然跟腦公一起出現在我眼前,而且診間內的短短距離竟然無視分貝的威力、張口對著我大喊:「心容醫師,好久不見!」
那天剛好是她月經的第三日,我看了一下她剛從生殖中心領回的熱騰騰排卵藥,是每日 150IU的果納芬連續六日,然後再評估她在中藥暫停期間「鼻過敏穩定,僅偶爾打個噴嚏,大便約二天一次,但是常常覺得自己的肩頸僵硬痠痛,而且腳底有點發冷」等體況之後,我就將處方開立完成,並請她一週後先移駕到生殖中心照完卵泡、確定內膜厚度、確認施打破卵針的時間點之後,再回來我的好孕門診。
這種非常極具機動性、一週就得回診一次調整客製中藥處方的療程方式,通常都是在取卵前、或是人工受精前的這 12 ~ 14天內進行。
其目的,是為了密切掌握卵泡與內膜的發育狀況,明確因應求孕患者的即時體質,而精準修正中藥處方的客製療程。
畢竟,每次的生殖療程都是貴鬆鬆的幾十個、幾百個小朋友出走,精準調理才能讓好孕患者省時省力又省錢呀!
我知道不斷地在生殖中心、與我的好孕門診、甚至還可能有風濕免疫科門診之間的來回奔走,是非常辛苦累人的一件事情,但也因為這是十分重要的過程,因此還請我好孕門診裡的求子媽咪們多多加油。
一週後,媽咪與腦公再次準時出現,並且明確回報檢查結果:「心容醫師,今天早上照卵泡,我左右卵巢都有 16 ~ 17顆卵泡,有幾顆已經很大、超過 1.8了,內膜厚度是 0.8cm,預計後天要進行人工受精…」
開朗媽咪邊說邊拿出一包藥袋:「這個是今天晚上要打的破卵針,我想說因為要在這裡等苦藥處理好帶走,那我等等可不可以跟診所借個床位打一下針,免得錯過黃金時間?」
我接過針劑看了一下,是常用的弟凱德,立刻交代跟診助理準備另一個診間讓她們使用。
我的確曾經聽過北部來求診的患者告訴我:「我是在回程的高鐵上打破卵針的」,求子過程實在是太辛苦,真的很多事情是沒有經歷過的人很難以想像的!
由於這一次回診時,因為卵泡已經夠多、夠大,而且後天就要進入人工,因此我評估過後開立了兩週處方,讓求孕媽咪可以在人工受精的隔日開始服用,並且同步交代她:「在開完獎之後,再安排回診」。

兩條線
再過兩週後,開朗媽咪帶著一張有兩條線的驗孕棒照片回診給我看,其中比較特別的是,在原本月經預定日驗出來的兩條線,竟然是超級強陽,T線的顏色比 C線還要深許多,紅得都快要發紫惹。
「該不會是雙胞胎吧?」雖然我心裡當時閃過了這個念頭,不過也因為才剛驗到孕,而且在這個非常不穩定的初期,我都會建議求孕媽咪們能以平常心看待,所以當下並沒有把這個一閃而過的念頭脫口而出。
另外,也因為這次回診時,開朗媽咪有著很輕微的出血情況、而且有明顯腹部的脹痛感,我就在確立了安胎中藥客製處方後,也請她立即優先回到生殖中心去請醫師評估「是否有需要追加黃體針劑、並追蹤血栓數值?」。
再過兩週,夫妻倆回診時告訴我:「心容醫師,我們在一週前照到了四個胚胎。」
「今天再回去照的時候又變成了三個,而且其中兩個已經有了心跳,生殖醫師說一週後要再追蹤一次。」
「然後,今天因為血栓有點偏高,目前已經 0.8了,所以已經開始施打一天一支的肝素。」
WOW~
一下四個胚胎、然後一下又變回三個,這也太赤雞了吧?
不過也因為目前才六週,孕期後續可能還會有更多變化,因此我請他們兩個先別著急,平常心靜待胚胎發展就好。
再過兩週後的回診,開朗媽咪說:「三個胚胎都已經有心跳了,而且另外還照到一個已經萎縮了的胚囊。」
「好吧,懷三胞胎是比雙胞胎更辛苦」我心裡想。於是,我開口問:「如果,最後三個都順利、沒有淘汰,那是三個都生嗎?」
夫妻倆不假思索、立刻異口同聲:「生啊!」
「如果他們真的都想來當我們的小孩,那為什麼不?」
我用很敬佩的口氣回答:「好喔~~~那…,我們就好好一起加油把他們安住吧~」
嘿,故事到這裡這結束了嗎?
才怪,如果這樣能畫下句點,那還算啥奇幻旅程咧?
四胞胎
又過了兩週,夫妻倆用著一種異常詭異的笑容出現在我診間裡,你看我、我看你。
「心容醫師,我們剛剛去照超音波,生殖醫師說寶寶又變成四個了呦,而且個個都有心跳,都是異卵。」後來是腦公代表發言,一旁腦婆只負責笑得 花枝亂顫、 闔不攏嘴。
什麼!!!
要嘛一個都不來,要嘛一次組隊來四個?
生命也太神奇惹…
當下我的確是有點吃驚、可能還有點兵荒馬亂吃手指:「又、又變成四個?然後都有心跳?」
「噗赤一聲」眼前夫妻倆一起笑了出來,而腦公一臉賊樣表情說:「我就知道說出來,您一定會嚇到,因為生殖醫師也一副吃驚的表情說沒想到會這麼多隻。」
我翻了翻白眼,我想…此時此刻我臉上美麗的五官與眉毛應該是已經歪得徹底,因為眼前這兩個沒禮貌的人類笑得咕唧咕唧的,一副看好戲的樣子,而且腦公還很放肆地順便補了一刀:「一定是因為心容醫師您的診所風水好,所以我們在這裡打的破卵針才能一次中四隻。」
什麼鬼?
這樣也能牽拖?
「不過…」
開朗媽咪的口氣有一點惋惜:「生殖醫師說,三個他還覺得可以接受,可以努力想辦法在懷孕過程幫我密切追蹤到生產。」
「但是,四個他就覺得風險太高,所以要我們仔細思考一下要不要減一胎。」
「如果確定的話,他要我們盡快做減胎手術,這部分也想請教心容醫師的專業意見。」
我沉思了幾秒說:「這,的確不是容易決定的事。」
「你的情況真的比較特別,由於染色體平衡轉位帶因的緣故,當初的生育策略就是要拼多胞胎懷孕,透過自然淘汰來留下健康的寶寶。」
「如今,雖然非常幸運的有好幾個胚胎都已經安然來到了第十週,但我想身為專業醫師們的立場,一定都是希望能在合乎人性考量的情況下,將懷孕時的母體與寶寶的健康風險降到最低。」
「以我好孕門診照顧多胞胎媽咪的經驗,不諱言…在同時考量年齡、子癇前症、血栓等因素的情況下,我個人也會認為三胞胎可能是你體況的上限。」
「當然,無論你們最後如何決定,我相信醫師們都一定都會努力照顧你們母子到生產,這是可以信賴的。」我審慎且鄭重的表達了我的個人想法。
「了解…」
開朗媽咪説:「我們兩個其實有初步討論過,應該是會減一胎啦,到時候會再把確定的狀況告訴您。」
「然後目前還是想拜託您讓我的腸胃不要那麼不舒服,最近晚上都會脹氣脹到睡不著,而且對油煙敏感、會一直覺得噁心。」
「然後就是,我竟然開始掉頭髮了!!!」開朗媽咪眼神死。
「大家不是都產後才開始掉髮嗎?我怎麼會在懷孕初期就開始無髮無天?」
我邊開藥邊說:「因為你一次懷了四隻啊!然後,最近可能又吃得不好。根據人體的能量調撥原則,在可運用的營養不足情況下,當然會優先犧牲就算掉光也不會危及肉體生命的頭髮…這類組織,然後這個概念我文章裡已經講過很多次囉~」
「啊,那我到了要生產的時候,豈不是跟馮迪索一樣禿頭了嗎?」這位媽咪開始鬼哭狼嚎、崩潰了起來。
我攤攤手:「中藥處方部分,我會盡量幫你改善孕吐的狀況。」
「除此之外,你還是只能努力讓自己少量多餐、盡可能補充營養了。」
她苦笑著回答:「吃了就吐、吐了再吃,看能吸收多少、算多少,對吧?」
「嗯,有慧根!」我對她豎起一根大拇指,送客~
三胞胎媽咪的畢業
兩週後,時序已經來到 2021年的 7月底,是我們這位最終確定留下三胞胎的開朗媽咪懷孕滿 12週,也是即將要從我這裡順利畢業的時候了。
她目前的子癇前症風險評估為低風險,血栓值略超標、但還在可接受範圍,而且十週左右的絨毛膜採樣結果都正常,已進行 NIPT 等報告中,接下來的產檢就得要勞煩婦產科醫師多傷神了。
「好好休息、適量運動,想辦法讓自己吃營養一點…」我如此叮囑她,也順便交代調理療程剛好告一段落的腦公:「你也一樣,要找時間運動,四個孩子的爹可是個重責大任,要把自己照顧好,才能賺入更多的四個孩子來照顧這一大家子啊~」
腦公對我一鞠躬:「我會多多介紹想要一口氣就生多胞胎的朋友來找心容醫師您的,您家風水真的很好!」。說完,他小心翼翼牽著腦婆的手離開診間。
三小?
重點整個劃錯了吧?
你比薩斜塔膩?整個歪樓?
多胞胎又不是想生就生,跟風水是有啥關係?
就這樣,老調重彈的時光飛逝,再次見到這對搞笑二人組,已經是 2021年的 11月底,開朗媽咪當時懷孕將近 29週,回來門診的原因是因為婦產科醫師預計在 32週左右,就會把 3個寶寶都趕出門戶(剖腹),所以她先來我門診做個中醫藥的產前評估,也順便調理一下她後來的嚴重便秘、以及子宮頸偏短、脫垂的問題。
不過,當她以緩慢速度走進診間裡的那個當下,我還真的認不太出來!
因為我看到的不是那個原本皮膚白皙、微微豐腴的美媽,而是一個挺著超大孕肚、走路十分吃力的乾瘦媽咪,為了確認是不是我眼花花,我稍微瞄了一眼跟進門的腦公。
恩,沒錯,腦公還是同一個,那應該就是原本這位開朗媽咪沒錯了。
在確定是同一個人之後,我忍不住開口問她:「歪腰,人家懷孕都是胖個十來斤,你怎麼反而瘦成這樣,縮水兩個size?」
她很吃力的扶著診桌的邊緣、緩緩地坐下,苦笑著對我說:「雖然過了 13週之後就不太會孕吐了,但,因為最上面那一隻的位置,很剛好的一直頂到我的胃,所以實在吃不太下東西。」
「稍微吃多一點就脹氣、打嗝,所以懷孕到現在反而瘦了七、八公斤。」
「而且,過了 28週之後,腰痠變得非常明顯,晚上很難睡。不過還好三寶之前所有的檢查都過關,體重雖然比較輕、但也都算平均,目前咪那桑都有 1000公克以上,婦產科醫師說以三胞胎來說這樣是OK的。」
「但,我目前子宮頸長度只有 2公分,有脫垂現象,便秘很嚴重,三、四天才一次,我又不敢用力,很怕不小心就把小孩大在充滿大便的馬桶裡,瞬間就成了黃金戰士。」
「雖然婦產科醫師有開軟便劑給我吃,但我吃那個藥之後,腸胃會很不舒服,這樣下去超怕撐不到 32週的,所以趕快來拜託您幫我 hold 一下。」
「目前的西藥用藥呢?」我邊打字邊問。
腦公代表回答:「肝素七天九支,另外就是伯基、必癩克廔(奎寧)、昂特欣」。
「那還真的是辛苦了!不過,你真的很棒,一路走到這裡實在是不容易,我會開些補氣的處方盡量幫你托住子宮頸,讓你可以順暢大便、也盡量把寶寶的體重再拉上去一些,這樣寶寶們出生後的狀況,可能就會少一點。」我對開朗媽咪說。
「那我卸貨後什麼時候可以回診?」她問。
「產後等你順利出院、移往月子中心,在體能許可狀況下就可以回到我的門診。」我如此交代。
「了解了解」,她又吃力的扶著桌緣站起來,一手扶著腰部,一手牽著腦公走出診間。

產後
三週後,也就是 2021年底的聖誕夜之前,我們收到夫妻倆傳來的好消息,三個寶寶平安剖腹出生,體重也都在 1650 ~ 1850公克之間,除了還得暫住保溫箱一陣子之外,看起來是健康無虞。
不過這個歷經千辛萬苦把三寶生下來的媽咪可就一點也不輕鬆,她在數日後回到我門診進行坐月子調理時,狀況不少。
她說:「生完以後全身發冷、顫抖、骨頭痠痛、腰痠背痛,容易口乾但喝冷水就胃痛,疲倦頭暈、腦袋無法思考,一思考就頭痛。」
「常常覺得很累很累但是睡不著,大便二三天才解一次,剖腹傷口很痛,所以也不敢用力。」
雖然都是產後常見症狀,但她的情況大概比一般媽咪還要再更嚴重點。
有多嚴重?
大概就是三倍那麼嚴重吧…
所以呢,她的產後調理所需時間,也比其他單胞胎媽咪長一點,不過她的這個腦公實在是很棒!
「醫師,我腦婆的苦藥該喝多久就喝多久,她的身體一定要調到好!我會盡量讓她好好休息的!」門診時他很豪氣的告訴我。
在產後這樣兵荒馬亂的情況下,能有個神隊友,真的實在是太幸運了~
終於,在兩週前她表示:「幾乎不會腰痠背痛了,也可以正常使用腦袋、可以記帳囉!怕冷的感覺已經消失,體力也總算恢復九成」
這樣完美情況,我當然是立刻心安理得的馬上發放畢業證書、叫她滾。
因此,這位產下 3胞胎的媽咪從 2020年底的 12月初開始進行好孕調理,一直到延長賽的產後調理,整個弄出人命之奇幻旅程,總算是在 2021年的 3月底告一段落,功德圓滿!
【 規則・精準調理的機動性 】
這種非常極具機動性、一週就得回診一次調整客製中藥處方的療程方式,通常都是在取卵前、或是人工受精前的這 12 ~ 14天內進行。
其目的,是為了密切掌握卵泡與內膜的發育狀況,明確因應求孕患者的即時體質,而精準修正中藥處方的客製療程。
畢竟,每次的生殖療程都是貴鬆鬆的幾十個、幾百個小朋友出走,精準調理才能讓好孕患者省時省力又省錢呀!
延伸閱讀、延續好孕氣、好運並非偶然 (超連結)

因為敝院能力不足,無法無限制的提供精準診治的門診能量,因此積極建議【 一定要事先按照敝院流程完成 Line 預約 】,目前 皆因滿額而無法接受現場掛號 ,若造成困擾,懇請見諒~
亦或是您可就近尋找您所期待的合適中(西)醫師診斷,無須刻意遠方而來到敝院,長途跋涉、勞心勞力只會更增加身體負擔。
此文章為醫師看診經驗,並非宣稱療效,依照醫療法規限制、與患者個體狀況不同,我們無法保證根治根除、無法保證療程療效、也無法保證絕對能弄出人命讓您好孕。若因此造成不便,懇請見諒~
